A Minha Doença.
Menino? Menina? É o pai e não a mãe quem determina o sexo do embrião. O tipo de espermatozóide (X ou Y) que fecunda o óvulo determina o sexo do embrião. Como um óvulo normal é do tipo X, a fecundação por um espermatozóide tipo X produz um zigoto 46,XX ou (44+XX) que normalmente origina uma menina, enquanto que a fecundação por um espermatozóide tipo Y produz um zigoto tipo 46,XY ou (44+XY) que normalmente origina um menino. É o Y (um cromossoma muito mais pequeno que o X) que força a mudança, por defeito, de menina para rapaz através da acção da, em certa altura da gestação, abundante testosterona. Se na altura certa o feto não responder correctamente à acção desta hormona pode suceder acabar-se com uma menina do tipo XY (em vez do normal XX) e que quase sempre terá algumas características masculinas como um corpo mais desenvolvido e uma voz masculinizada. Como em geral são produzidos tantos espermatozóides de um tipo X como Y espera-se que a proporção de meninas para meninos seja "ela por ela" mas nascem mais rapazes do que raparigas em muitos países. A mulher tem dois cromossomas X mas um deles, pensa-se, desactiva-se dando o corpo de Barr. Na mulher com três cromossomas X (síndroma do triplo X) é raro ter anomalias. Pelo contrário, se houver um excesso de cromossomas autossónicos (trissomia), ou seja, de cromossomas não sexuais, tal situação pode levar à morte do feto ou, se nascer, dar lugar a graves perturbações físicas e mentais da criança. A trissomia mais vulgar é a trissomia 21 (Síndroma de Down ou Mongolismo) que provoca atrasos mentais e anomalias físicas bem visíveis, sobretudo na expressão facial do afectado. A falta de um cromossoma X geralmente causa menos danos que a falta de um cromossoma autosónico, o que parece levar a concluir que uma anomalia no número de cromossomas não sexuais, causa mais danos que uma anomalia no número correcto de cromossomas sexuais. Qualquer destes sintomas não se coadunam com o que Beatriz apresenta., semelhanças só nas perturbações físicas. ler mais....
Não apresento deformações faciais. Quando pelo meu nome, Bia ou Beatriz viro a cabeça na direcção de quem me chamou. Brinco sentada com os brinquedos, dobro-me até a posição de quase de gatinhar para ir buscar algo que atirem e mais longe não consigo mas faço ruídos para me darem o que pretendo. Gosto de música e identifico-a com alguma coisa, bato palminhas, rio-me bastante e dou os braços ao meu pai para que ele me pegue ao colo e dance comigo. Gosto de estar com crianças e grito a brincar para me exprimir porque falar ainda não consigo.
Os Meus Problemas Maiores
*Uso óculos pois tenho um pouco os olhos trocados.
* Não como nada que não seja triturado, pois não sei mastigar.
* Não ando, embora me consiga manter em pé durante alguns segundos desde que tenha algo para me apoiar nas costas.
* Os pés não sentam na totalidade no chão. Apenas fico um pouco em bicos de pés.
* A coluna está ainda um pouco torta.
* Não falo, apenas grito com foi especificado em cima.
* Portadora de Bronquite Crónica. Tenho em casa a máquina de inalação eléctrica (designada bomba) e cortisona para tratamento.
As Minhas Capacidades
